14 nouvelles mutations génétiques associées au développement découvert

Les anomalies congénitales, y compris les troubles du développement, les défauts du tube neural, les anomalies cardiaques, l'autisme, le syndrome de Down ou d'autres formes d'incapacité intellectuelle, sont responsables des décès de plus de 300 000 enfants dans le monde. Et plus de 50% de ces anomalies n'est pas la cause, mais on sait que les gènes jouent un rôle clé.

Une équipe de scientifiques de l'Institut Wellcome Trust Sanger de Cambridge (Royaume-Uni), ainsi que les experts Matthew Hurles et Jeremy McRae, ont découvert 14 nouveaux gènes responsables des troubles du développement en étudiant le déchiffrement des troubles du développement.
Une équipe de 200 généticiens a examiné plus de 20 000 gènes humains et a inclus le séquençage complet d'Exoma (qui analyse des régions spécifiques de gènes) de 4 293 familles avec au moins un membre ayant un trouble du développement sévère mais non diagnostiqué. Séquençage dans cette étude, les chercheurs se sont concentrés sur les mutations qui surviennent spontanément lorsque l'ADN passe des parents aux enfants. Ces mutations ne sont pas présentes dans les deux parents et apparaissent pour la première fois chez un membre de la famille.

Les scientifiques ont combiné les données cliniques avec des analyses antérieures de 3,287 personnes vivant avec des troubles similaires. Les résultats ont révélé 94 gènes qui étaient particulièrement enclins à avoir de nouvelles mutations. Parmi eux, 14 gènes n'avaient pas déjà été reconnus dans les troubles du développement et, selon les experts, ces nouvelles mutations touchent 1 enfant sur 300.
«Les familles recherchent un diagnostic génétique pour leurs enfants, car cela aidera à comprendre la cause du trouble, votre enfant. Cela aidera les médecins à mieux gérer l'état de l'enfant et donne des indices pour la recherche sur les thérapies futures. Vous pouvez permettre à ces parents de savoir ce que L'avenir pour votre enfant et le risque que toute grossesse soit affectée par le même trouble, ce qui peut être d'une grande aide s'ils veulent une famille plus grande ", explique David FitzPatrick, travail de co-auteur.

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